Im Jahr 2000 verkündete Bill Clinton zusammen mit den Leitern des Human Genome Projects bekanntlich, dass "das menschliche Genom entschlüsselt wurde". Auch ich habe diese Errungenschaft wie viele andere Wissenschaftsautoren immer wieder nachgeplappert. Genetisch betrachtet haben wir Menschen ja unabhängig von unserer Hautfarbe oder Herkunft 99,9 Prozent die gleichen Gene.

Tatsächlich aber macht dieser sehr lesenswerte Guardian-Artikel darauf aufmerksam, dass im Jahr 2000 nicht das Genom entschlüsselt wurde, sondern nur das Genom eines Mannes aus Buffalo, New York. Und ein Mensch repräsentiert nun mal nicht die gesamte Menschheit, wie Genom-Spezialist Pui-Yan Kwok hier anmerkt.

Though humans are very similar, “One person is not representative of the world,” says Pui-Yan Kwok, a specialist in genome analysis. As a result, most genome sequencing is fundamentally biased.

Je mehr wir über Gene wissen, desto mehr verstehen wir auch, dass Variationen im Genom durchaus weitreichende Konsequenzen haben können, gerade auch für die Entwicklung personifizierter medizinischer Behandlungen.

Such data disparities directly affect medical outcomes. For example, if a person with a rare variant has a rare disease, there is a good chance the variant is responsible. But often we do not know whether variants are genuinely rare, or just common in understudied populations. In those cases, doctors cannot give a diagnosis. “For persons with non-European ancestry, that occurs a lot more,” says Hanchard.

Wissenschaftler arbeiten nun daran, ihre Perspektive auszuweiten:

There is an alternative to the national genomes, though. Instead of zooming in on different populations, the Human Pangenome Reference Consortium wants to zoom out; overlaying many genomes to create a reference that has variation built into it – a pangenome.

Schließlich stammen wir ja doch nicht alle von einem Adam aus New York ab.