Zum ersten Mal ist es gelungen, mit Hilfe der Genschere Crispr-Cas9 eine Form der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), eine schwere genetische Erkrankung des Menschens, in einem größeren Säugetier erfolgreich zu beheben. In der aktuellen Ausgabe von Science wird eine Studie von Eric Olson und Team vorgestellt. Den Forschern ist es gelungen, Hunde mithilfe des Gentechnikverfahrens von DMD zu befreien.

Die jetzt veröffentlichten Daten aus diesem Tiermodell liefern wertvolle Hinweise, erste klinische Studien beim Menschen könnten nun unternommen werden – insofern die Tiere dauerhaft gesund bleiben, sagt der Pharmakologe Wolfram-Hubertus Zimmermann, Direktor des Instituts für Pharmakologie und Toxikologie, Uniklinik Göttingen.

„Das Hundemodell ist aus meiner Sicht wegweisend für eine klinische Anwendung. Es ist aber aus meiner Sicht wichtig, neben der Korrektur der Dystrophin-Bildung auf Proteinebene auch funktionelle Daten vorzulegen, die eine Verbesserung der Muskelfunktion in dem Hundemodell zeigen.“

Bei der vererbbaren DMD liegen Veränderungen im Erbgut vor, aufgrund derer das Muskelprotein Dystrophin nicht korrekt gebildet werden kann. In der Folge verlieren die Muskeln bei betroffenen Kindern nach und nach ihre Funktion; die Krankheit führt daher oft schon in jungen Jahren zum Tod.

Um eine mögliche Gentherapie der DMD zu untersuchen, schleusten die Forscher die Genschere CRIPSR-Cas9 mithilfe eines Virus als Genfähre in die Muskelzellen der erkrankten Hunde ein. Sie spritzten dazu das Virus in die Blutbahn und hofften, dass der Erreger die richtigen Zellen findet.

 Nebenwirkungen haben die Forscher nicht beobachtet, dennoch ist das Ergebnis mit Vorsicht zu betrachten: Die Hunde wurden nur sechs bis acht Wochen beobachtet. Zudem merken die Autoren selbst an, dass der Versuch an sehr wenigen Tieren erfolgte.

Mediziner versuchen schon länger, das defekte Dystrophin-Gen zum Beispiel durch eine einmalige Gentherapie zu ersetzen, was bislang keinen wirklichen Erfolg hatte.